Un tercer ancestro se escondía en el ADN japonés y rompe el relato de dos orígenes

Los habitantes de Japón no descienden de dos grupos ancestrales, como dicen los libros, sino de tres. Un estudio que leyó los genomas completos de 3.256 personas de todo el país halló un tercer linaje distinto, más fuerte en el noreste, que los modelos anteriores habían disuelto. El hallazgo reescribe el origen de una población y enlaza hebras de aquella antigua mezcla con enfermedades que la gente arrastra hoy.

La imagen antigua era pulcra. Sostenía que la ascendencia japonesa moderna venía de los jomon, los cazadores-recolectores que habitaron las islas durante milenios, y de migrantes posteriores del este de Asia continental que trajeron el cultivo del arroz. Dos fuentes, trazadas con limpieza.

Los genomas no caben en dos casillas. La señal jomon sigue ahí y es más intensa en Okinawa, donde supone cerca de un tercio de la ascendencia local. La señal continental domina en el oeste de Japón y muestra vínculos claros con poblaciones han chinas. Pero un tercer componente queda aparte en el noreste, donde vivieron los emishi históricos, y no se reduce a ninguno de los otros dos.

Leer genomas completos en lugar de marcadores sueltos fue lo que marcó la diferencia. El equipo secuenció cada letra de los 3.256 genomas tomados de un biobanco médico nacional y los integró en una base de datos pensada para cartografiar a la vez ascendencia y salud. A esa resolución, la tercera hebra deja de parecer ruido y empieza a parecer una población aparte.

El pasado profundo resulta además médico. El análisis señaló 44 tramos de ADN arcaico heredado de neandertales y denisovanos. Un segmento de origen denisovano junto al gen NKX6-1 se asocia a la diabetes tipo 2 y podría incluso influir en cómo responden los pacientes al fármaco semaglutida, mientras que once tramos de origen neandertal acompañan a la enfermedad coronaria, el cáncer de próstata y la artritis reumatoide.

La división en tres es una inferencia estadística sólida, no un árbol genealógico. Las proporciones de ascendencia se reconstruyen a partir de patrones en muchos genomas, y la hebra del noreste se describe como relacionada con los emishi, no como prueba de que fueran los emishi. Las muestras proceden además de un biobanco médico, que se inclina hacia quienes se inscriben en uno, así que el equilibrio exacto de las tres fuentes debe leerse como una mejor estimación y no como cifra final.

El trabajo, dirigido por Chikashi Terao en el Centro de Ciencias Médicas Integrativas de RIKEN, apareció en Science Advances en 2024 y ha recobrado atención este mes al ampliarse la base de datos genómica que lo sustenta, llamada JEWEL. El mismo enfoque se aplica ahora a otras poblaciones descritas durante mucho tiempo en dos partes, con la previsión de que más de esos relatos pulcros acaben teniendo un tercer hilo en su interior.