El ADN humano oculta dos antepasados fantasma, uno de una especie de hace 1,8 millones de años

Cada ser humano moderno porta aproximadamente un 1,5 % de su genoma procedente de dos poblaciones de homínidos que no han dejado fósiles conocidos, no tienen un nombre de especie asignado formalmente y cuyo ADN antiguo nunca ha sido secuenciado. Ambas poblaciones se aparearon con nuestros ancestros en distintos momentos de la prehistoria, en diferentes partes del mundo, antes de desaparecer por completo — dejando solo sus genes como legado.

Detectarlos no requirió ninguna excavación. Un método computacional llamado TRACE (TRacking Archaic Contributions via ARG Estimation, por sus siglas en inglés), desarrollado en la Universidad de California, Berkeley, reconstruye los árboles genealógicos incrustados en los genomas de personas vivas y puede detectar las huellas de poblaciones que desaparecieron del registro fósil antes de que la arqueología moderna pudiera alcanzarlas. La técnica, publicada en Science, no necesita ADN antiguo.

El primer autor del artículo, Yulin Zhang, estudiante de posgrado en Berkeley, explicó: «En realidad pudimos encontrar y mapear ubicaciones genómicas en humanos modernos que provienen de este linaje fantasma y demostrar que esta ascendencia fantasma está presente en todos los humanos modernos, no solo en los africanos».

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Cómo reconstruye TRACE los árboles familiares extintos a partir de genomas vivos

La lógica detrás de TRACE es que dos personas cualesquiera que compartan un segmento idéntico de ADN descienden de un ancestro común. Cuanto más antiguo es ese ancestro, más larga y distintiva es la rama genealógica que los registra. Los algoritmos estadísticos modernos pueden mapear estos gráficos de recombinación ancestral — diagramas de qué tramos de cromosoma se remontan a qué ancestro compartido — a lo largo de un genoma completo.

El equipo de Berkeley, liderado por Zhang y la profesora asociada Priya Moorjani, analizó más de 500 genomas humanos actuales de todo el mundo. Identificaron segmentos en los que el linaje ancestral inferido era tan divergente del árbol principal de la familia humana que no podía haberse originado dentro de ninguna población humana moderna conocida. Esos segmentos apuntan a un cruce con una población arcaica genéticamente lo suficientemente distinta como para registrarse como un valor atípico a través de cientos de ramas genealógicas.

El método fue validado antes de comenzar la nueva búsqueda. TRACE recuperó correctamente ADN neandertal en aproximadamente un 1 % de los genomas no africanos — una proporción establecida de forma independiente mediante análisis de ADN antiguo. También identificó correctamente ascendencia denisovana de hasta un 4 % en genomas de poblaciones oceánicas. Tras confirmar ambas señales conocidas, el equipo buscó algo más.

Dos linajes, dos historias diferentes

El análisis encontró dos poblaciones fantasma distintas, cada una con su propia línea temporal evolutiva.

El primero es un linaje africano. Su divergencia de los ancestros de los humanos modernos data de hace aproximadamente 800.000 años — el mismo período amplio en que se separaron los neandertales y los denisovanos —, pero se cruzó con nuestra especie en algún momento antes de hace 50.000 años, antes de la migración humana a gran escala fuera de África. Toda persona en el estudio, africana o no, porta entre un 0,5 % y un 1 % de su genoma de este linaje. La cobertura de Smithsonian señaló una posible conexión con Homo heidelbergensis, un homínido presente en África y Europa entre hace aproximadamente 200.000 y 700.000 años, pero los investigadores ofrecen esto solo como especulación: no se ha recuperado ninguna secuencia genética de esa población que lo confirme.

El segundo linaje es más antiguo y llegó a los humanos modernos de forma indirecta. Su origen se remonta a 1,8 millones de años. Esta población superarcaica no se cruzó directamente con Homo sapiens; se cruzó con los denisovanos en algún lugar de Eurasia hace más de 200.000 años. Cuando los denisovanos se mezclaron más tarde con los ancestros de los humanos modernos — principalmente en el sudeste asiático y Oceanía —, fragmentos del genoma superarcaico viajaron en esa segunda transferencia. Hoy es más visible en las poblaciones oceánicas. Arjun Biddanda, coautor de Johns Hopkins, describió el hallazgo como «particularmente emocionante porque revela contribuciones genéticas de un linaje humano que vivió hace más de un millón de años, a pesar de la ausencia de cualquier ADN secuenciado de esa población». Él y el equipo señalan con cautela a Homo erectus como candidato, aunque nunca se ha recuperado ADN antiguo de un espécimen lo suficientemente antiguo como para confirmarlo.

En conjunto, los dos linajes representan aproximadamente un 2 % del genoma humano moderno — comparable en escala a la contribución neandertal. Gran parte de ese ADN arcaico se concentra en genes vinculados a la función inmunitaria y las vías metabólicas, lo que sugiere que las secuencias introgresadas ayudaron a los humanos modernos antiguos a adaptarse a nuevos patógenos y fuentes de alimento encontrados durante la migración.

Lo que esto deja sin respuesta

Las dos poblaciones son inferencias, no identificaciones. TRACE detecta que el ADN antiguo entró en el genoma humano moderno desde una fuente que divergió en un momento específico del tiempo evolutivo. No puede describir el aspecto de esa fuente, cómo se comportaba o cómo se relaciona taxonómicamente con los homínidos conocidos. Ningún cráneo, ningún conjunto de herramientas y ninguna secuencia de proteínas se ha emparejado de forma definitiva con ninguno de los dos fantasmas.

El linaje africano es especialmente desconcertante. Una fecha de divergencia de 800.000 años lo sitúa en el mismo intervalo temporal que los neandertales y los denisovanos, pero no ha dejado ADN fósil utilizable en ningún lugar del registro africano. Una razón es tafonómica: la química del suelo tropical degrada las moléculas orgánicas mucho más rápido que las condiciones frías y secas de las cuevas siberianas y croatas donde el ADN neandertal y denisovano sobrevivió intacto durante decenas de miles de años. Otra es que el registro fósil africano para este período está fragmentado y en gran parte no descrito a nivel molecular. Una tercera es simplemente que las estimaciones de fecha de TRACE tienen ventanas de incertidumbre: la divergencia real podría caer dentro de un rango de decenas de miles de años.

La contribución del 1 % del fantasma africano también es aproximadamente igual a la señal neandertal en personas fuera de África, lo que plantea una pregunta directa que el artículo no responde: ¿por qué las herramientas anteriores de análisis genómico no la detectaron? Los autores sostienen que los métodos anteriores requerían ADN antiguo o carecían de potencia estadística para distinguir las señales de ascendencia profunda de la variación genómica de fondo. Reconstruir árboles genealógicos parece más sensible que las estadísticas a nivel poblacional utilizadas antes. Si esa explicación da cuenta completamente de la brecha es una cuestión abierta que la replicación independiente deberá abordar.

Moorjani caracterizó lo que el enfoque TRACE supone en última instancia: «Estos nuevos métodos computacionales que nos permiten reconstruir relaciones genealógicas son realmente la próxima frontera en este campo porque nos permiten descubrir episodios ocultos de nuestro pasado sin necesidad de ADN antiguo».

Preguntas frecuentes sobre los linajes fantasma y la ascendencia humana antigua

¿Qué significa realmente «linaje fantasma»? Un linaje fantasma es un término evolutivo estándar para una población cuya existencia se infiere a partir de evidencia indirecta — en este caso señales genéticas — pero que nunca ha sido documentada en el registro fósil o de ADN antiguo. El término describe el estado de la evidencia, no la población en sí.

¿Cuánto ADN arcaico portan los humanos modernos en total? En todas las fuentes confirmadas y recién descubiertas — neandertal, denisovano y los dos linajes fantasma —, los humanos modernos portan aproximadamente un 2 % de su genoma de poblaciones arcaicas. Esa proporción no se distribuye de manera uniforme: los segmentos arcaicos aparecen con mayor frecuencia en regiones que rigen las respuestas inmunitarias y la función metabólica, lo que concuerda con las ventajas adaptativas obtenidas del mestizaje.

¿Podría haber más linajes fantasma esperando ser descubiertos? El equipo de Berkeley así lo espera. Ampliar la base de datos genómica — particularmente de poblaciones africanas y grupos del sudeste asiático insular actualmente infrarrepresentados — y añadir más secuencias de referencia denisovanas probablemente expondría señales de fuentes arcaicas adicionales. El enfoque computacional escala directamente con el volumen de datos genómicos disponibles.

El siguiente paso para el grupo de Berkeley es aplicar TRACE a conjuntos de datos más grandes y geográficamente más diversos, con especial énfasis en regiones del África subsahariana y el Pacífico. Moorjani también señaló el trabajo reciente de extracción de proteínas antiguas de fósiles de Homo erectus como un posible puente: las proteínas sobreviven en el hueso mucho más tiempo que el ADN, y emparejar esas secuencias con la señal genómica superarcaica podría eventualmente poner nombre a la segunda población fantasma. El artículo en Science se publicó el 30 de julio de 2026.

Referencia: Zhang et al., «Identifying archaic introgression using ancestral recombination graphs», Science, 2026. DOI: 10.1126/science.aef8874

Etiquetas: human evolution, ancient DNA, archaeology, Homo erectus, Priya Moorjani, TRACE

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